Lupus Eritematoso Sistemico

Il Lupus eritematosi sistemico (LES) una patologia multisistemica, cronica, infiammatoria e autoimmune.

Che cos’è il Lupus

Il Lupus eritematosi sistemico (LES) è una patologia multisistemica, cronica, infiammatoria e autoimmune. Quest’ultima definizione (autoimmune), si riferisce al fatto che nell’organismo dei soggetti affetti da questa malattia si sviluppa un’alterazione dell’attività delle cellule del sistema immunitario che sfuggono o perdono quei meccanismi che ne regolano l’azione e come conseguenza, attaccano le cellule dell’organismo stesso, danneggiandole. In pratica l’organismo attacca le proprie cellule perché le identifica come estranee.

Si tratta di una patologia infiammatoria poiché l’anomalo comportamento delle cellule del sistema immunitario determina lo sviluppo di processi infiammatori a carico di diversi distretti dell’organismo, che possono variare da paziente a paziente.

E’ una malattia multisistema perché tende a interessare e colpire molteplici organi e/o apparati consecutivamente e/o contemporaneamente.

Il termine Lupus è stato associato per molti anni ad alcune tipiche forme eritematose e ulcere che avevano una rappresentazione simile alle macchie bianche presenti sul muso dei lupi, macchie che sono generalmente localizzate sulla pelle dei pazienti affetti da lupus e che oggi vengono definite a farfalla.

Il termine “eritematoso” si riferisce invece, al fatto che la malattia si manifesta con eruzioni cutanee come ad esempio le chiazze rosse.
Il termine “sistemico” indica il coinvolgimento dei diversi organi con conseguenti manifestazioni differenti da quelle cutanee.

L'incidenza del LES è maggiore nelle donne di colore ed asiatiche rispetto alle donne caucasiche (bianche). Soltanto il 10% dei pazienti affetti da Lupus è di sesso maschile.

In Italia si stima che oggi i casi seguiti clinicamente riguardino circa 60mila persone, con un incremento di circa 1500 nuovi casi diagnosticati ogni anno; a seguito di questa stima, in Italia il LES, che fino a tutto il 2005 era considerato una malattia rara, dal 2006 è stato riclassificato come malattia cronica e invalidante (dà diritto all'invalidità civile).
Altre stime invece portano a contare solo 11 mila pazienti nel nostro paese, vale a dire un malato ogni 5mila abitanti.

L’esordio della malattia avviene in soggetti con età compresa tra i 15 ed i 45 anni ma si può sviluppare anche nei bambini, in quest’ultimo caso è più frequente nei maschi rispetto alle femmine.

Non è semplice diagnosticare il Lupus, si possono eseguire gli esami del sangue allo scopo di rilevare un anticorpo chiamato ANA, presente in concentrazioni elevate nei malati di Lupus. Attraverso l’esame del sangue, si può inoltre rilevare, la presenza di un’altra sostanza chiamata “complemento” che consente d’individuare se la malattia è in fase attiva o quiescente. Questo perché il LES è una malattia con un andamento ciclico intermittente con l’alternarsi di fasi attive in cui si manifestano i sintomi e fasi di quiescenza in cui i sintomi sono meno gravi. Recentemente è stata inoltre resa disponibile una indagine effettuabile attraverso l’analisi delle urine, capace di rilevare la presenza di due sostanze chiamate HGF e TGF1, coinvolte nel processo infiammatorio soprattutto a carico dell’apparato renale.
 
Esistono diversi tipi di lupus:

Il Lupus eritematoso discoide
è una malattia cutanea cronica in cui una eruzione cutanea di colore rosso e sollevata appare sul viso, sul  cuoio capelluto, o altrove. Le zone sollevate possono diventare spesse e squamose e si possono sviluppare delle cicatrici. Il rash (eruzione cutanea) può durare giorni o anni e può ripresentarsi. Una piccola percentuale di persone con lupus discoide è già affetta da LES o può svilupparlo in seguito.

Il Lupus cutaneo subacuto eritematoso
identifica lesioni cutanee che compaiono sulle parti del corpo che vengono esposte al sole. Le lesioni non causano cicatrici.

Lupus indotto dall’uso di alcuni farmaci
i sintomi sono simili a quelli del LES (artrite, rash cutaneo, febbre, dolore toracico). Solitamente questi scompaiono completamente in seguito alla sospensione del trattamento con il farmaco che li aveva causati. In questo tipo di Lupus, raramente si osserva il coinvolgimento di reni e del cervello.


Il Lupus neonatale
è una malattia rara che può verificarsi nei bambini nati da donne affette dal LES. Alla nascita, i bambini hanno: rash cutanei, problemi al fegato, e ridotto numero di globuli rossi. Questi sintomi si riducono gradualmente nell'arco di diversi mesi. In rari casi, i bambini con lupus neonatale possono avere alterazioni cardiache con rallentamento del ritmo cardiaco. Questa è una forma rara, infatti, la maggior parte dei nati da madri con Lupus sono sani.

Quali sono le cause

Le cause del LES non sono note. Si tratta di una malattia che si sviluppa in quei soggetti in cui è presente una predisposizione genetica. Questo non significa che si tratta di una malattia ereditaria perché  non viene trasmessa da i genitori ai figli. Ma il corredo di geni trasmessi dai genitori può influenzare lo sviluppo della malattia.

Esiste infatti, una familiarità nello sviluppo del Lupus, in quanto, i soggetti che hanno storie familiari di questa malattia presentano un maggiore rischio di svilupparla rispetto al resto della  popolazione.

Oltre alla predisposizione genetica è fondamentale la concomitanza di altri fattori che scatenano lo sviluppo della malattia. Tra questi abbiamo: l’esposizione al sole, lo stress, lo sviluppo di infezioni virali o batteriche, alcune condizioni quali la pubertà, la menopausa, il parto o l’uso a lungo termine di alcuni tipi di farmaci.
Probabilmente la maggiore incidenza nelle donne piuttosto che negli uomini è ascrivibile a fattori ormonali. Infatti, nelle donne, l’uso della pillola anticoncezionale può aggravare le manifestazioni sintomatiche, e questo suggerisce un coinvolgimento ormonale.

Quali sono i sintomi

I sintomi del lupus eritematoso possono differire a seconda del paziente e a seconda del distretto dell’organismo interessato dal processo infiammatorio.
La difficoltà di un’esatta e precoce diagnosi è data dal fatto che questa malattia ha, spesso, un esordio molto lento, per cui i sintomi si manifestano a distanza di tempo. Negli stadi iniziali della malattia il paziente avverte stanchezza e debolezza, man mano che l’infiammazione procede verso i diversi tessuti e gli organi interni, si passa dai sintomi generalizzati a sintomi più specifici come: il dolore ed il gonfiore delle articolazioni, l’artrite, la cefalea, l’emicrania e talvolta le convulsioni, un’eruzione cutanea caratterizzata dalla comparsa di una chiazza di colore rosso permanente, a forma di farfalla a livello del naso e delle guance.
La pelle del paziente può divenire più suscettibile alla luce del sole, con conseguente sviluppo di ulteriori eruzioni cutanee. Si possono inoltre sviluppare: problemi renali, ulcere a livello della mucosa orale (in bocca),  perdita dei capelli, dell’appetito e di conseguenza del peso,  ansia, depressione,  febbre,  sudorazioni notturne, aumento della pressione e la presenza di sangue nelle urine.
Per di più, si può manifestare: un dolore al petto, un dolore addominale, la mancanza di respiro, l’anemia, ed infine, per il coinvolgimento dei tessuti cerebrali si possono verificare disturbi neurologici. 

L’infiammazione può colpire le membrane che rivestono gli organi interni e gli organi stessi.


Apparato renale

L’infiammazione a carico dei reni (nefrite) può compromettere la capacità di eliminare in modo efficace le tossine dall’organismo. Di solito, al disturbo renale non si associa la sensazione dolorifica, sebbene in alcuni pazienti si può notare un gonfiore alle caviglie. Infatti, nella maggior parte dei casi, l’unica indicazione del coinvolgimento renale è dato dalla presenza di sangue nelle urine.

Apparato respiratorio

Nel caso del coinvolgimento dei polmoni, in alcuni pazienti si può sviluppare la pleurite, un’infiammazione del rivestimento della cavità toracica che causa dolore al torace, in particolare con la respirazione. Si può anche arrivare alla polmonite.

Sistema nervoso centrale

In alcuni pazienti, il Lupus colpisce il cervello o altre zone del sistema nervoso centrale. Ciò può causare mal di testa, vertigini, disturbi della memoria, crisi epilettiche, ictus, o cambiamenti nel comportamento.


Apparato cardiovascolare

Si può verificare l’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), può essere di lieve entità e quindi può non essere necessario un trattamento, ma può essere grave e quindi richiedere una terapia immediata. L’infiammazione può verificarsi anche a carico del cuore stesso (miocardite e endocardite) o della membrana che lo circonda (pericardite), provocando dolori al torace o altri sintomi. Il Lupus può anche aumentare il rischio di aterosclerosi (indurimento delle arterie).

 
Si può sviluppare anemia, leucopenia (un ridotto numero di globuli bianchi), o trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine nel sangue, coinvolte nella coagulazione). Alcune persone affette da lupus possono avere un aumento del rischio di formare coaguli.

Come si cura

Attualmente non esiste una cura specifica per il LES. Il trattamento è volto ad alleviare i sintomi e a rallentare lo sviluppo della patologia con i sintomi ad essa connessi. Il trattamento dipende dal tipo di organi coinvolti.


Trattamenti farmacologici

Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS)
come ad esempio l’Aspirina e l’Ibuprofene per il trattamento del dolore muscolare. Vi è il rischio di sviluppare effetti collaterali.

 
Corticosteroidi
possono essere utilizzati  per ridurre l'infiammazione e reprimere l'attività del sistema immunitario. Il più comune è  il Prednisolone. Generalmente si somministra prima una dose elevata per iniziare a tenere sotto controllo i sintomi, e poi gradualmente questa viene ridotta.

Farmaci immunosoppressori
come ad esempio la Ciclofosfamide, possono essere prescritti per sopprimere l'attività del sistema immunitario. Tuttavia essi aumentano la suscettibilità del paziente alle infezioni, inoltre è necessario eseguire spesso le analisi del sangue e delle urine , per verificare lo sviluppo di eventuali effetti collaterali.

L’Idrossiclorochina
farmaco usato come antimalarico, viene utilizzato per il trattamento delle eruzioni cutanee, della stanchezza e dei dolori muscolari ed articolari.

Trattamenti non farmacologici:
E’ consigliato eseguire un trattamento fisioterapico, una dieta equilibrata.
Inoltre quando il Lupus si manifesta con eruzioni cutanee, si dovrebbe evitare l’esposizione solare.